Doença de Gaucher com diagnóstico a partir de uma gota de sangue

Patologia hereditária é causada pelo défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura.
Por Francisca Genésio|16.07.18
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A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara, causada pelo défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura. Na prática, a gordura, que deveria ser segregada, fica acumulada em determinados compartimentos de uma célula. Atualmente, é possível realizar o diagnóstico com recurso a apenas uma gota de sangue.

"Verificamos a dosagem da atividade da enzimaglicocerebrosidase no sangue, ou, em alternativa, podemos também fazer uma análise ao ADN, de forma a confirmarmos se há ou não alterações no código genético da pessoa", explica, ao CM, Armando Silva, enfermeiro no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, em Vila Real, salientando que "a doença é autossómica recessiva, o que significa que a pessoa tem alterações nas duas cópias do gene responsáveis pela produção da enzima".

Ou seja, é possível uma pessoa ser portadora do gene mas não doente de Gaucher. Num casal em que os dois elementos sejam portadores da mutação, estes vão ter, em cada gravidez, 25% de probabilidade de ter um filho doente. Embora a forma de diagnóstico seja rápida e de fácil execução, não significa que a doença seja fácil de diagnosticar.

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