A edição de hoje
Patologia de Batten caracteriza-se pela acumulação anormal de "lixo" celular nos neurónios, conduzindo à degeneração progressiva do sistema nervoso e, inevitavelmente, à morte celular.
Investigadores internacionais, liderados pela Universidade de Coimbra (UC), descobriram novas informações sobre a morte celular na doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara, fatal e sem cura, que afeta maioritariamente crianças e jovens adultos.
A forma mais comum da doença está associada a mutações no gene que codifica uma proteína chamada batenina e o estudo revelou o papel crucial desta proteína durante a sinalização envolvida na morte celular.
Agora, a investigação "abre portas à identificação de novos alvos terapêuticos para uma doença ainda sem cura" que, à escala mundial, afeta "cerca de um em cada 100 mil nascimentos", afirmou hoje a UC, num comunicado enviado à agência Lusa.
A patologia de Batten caracteriza-se pela acumulação anormal de "lixo" celular nos neurónios, conduzindo à degeneração progressiva do sistema nervoso e, inevitavelmente, à morte celular.
Clinicamente, caracteriza-se pela perda de visão na infância, convulsões e declínio cognitivo e, em fases avançadas, incapacidade de movimentos e de comunicação.
O estudo é liderado pela investigadora auxiliar do Instituto Multidisciplinar do Envelhecimento (MIA-Portugal) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB), Neuza Domingues, e pelo investigador principal do MIA-Portugal e do CiBB, Nuno Raimundo.
No trabalho, os responsáveis "demonstram que a ausência ou alteração da batenina, evento que acontece na doença de Batten, desencadeia uma disfunção lisossomal que provoca danos no material genético (ADN) e ativa vias de sinalização responsáveis pela promoção da morte celular", explicaram os cientistas da UC.
Neuza Domingues sublinhou que também foi possível identificar "dois intervenientes nas vias que promovem a morte celular na doença de Batten: as proteínas c-Abl e YAP1".
Os especialistas acreditam "que o bloqueio destas vias poderá abrir novas oportunidades de investigação para minimizar ou retardar os efeitos patológicos associados à perda de função da batenina", acrescentou.
A primeira autora do estudo salientou ainda que estas descobertas contribuem igualmente para compreender melhor o processo de envelhecimento e os sinais associados ao mesmo.
A investigação contou também com a colaboração de outros investigadores do MIA-Portugal e do CiBB, e de cientistas do Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra, da Universidade de Nápoles (Itália), da Faculdade de Medicina Baylor (Estados Unidos da América) e do Centro Médico Universitário de Göttingen (Alemanha).
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