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Mais de 300 milhões de pessoas sofrem de doenças raras em todo o mundo

Lusa 24 de Outubro de 2019 às 14:04

Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças consideradas raras, segundo um estudo publicado hoje no boletim europeu de genética humana.

Esclerose sistémica, policitemia ou síndrome de Marfan são algumas das doenças que permanecem desconhecidas para a grande parte do público, mas que quando se analisam em conjunto "representam uma grande proporção da população, afirmou a coordenadora do estudo, Ana Rath, diretora da plataforma Inserm US14, que gere desde 1997 a base de dados Orphanet, que junta dados sobre estas doenças recolhidos por um consórcio composto por 40 países.

Das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80% dos casos de doenças raras no mundo. Regista-se ainda que 72% são de origem genética e 70% começam a manifestar-se na infância.