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A Doença das Meninas

A síndrome de Rett é uma perturbação do neurodesenvolvimento que afecta quase exclusivamente o sexo feminino. Esta doença, infelizmente ainda sem cura, só se revela entre os seis e os 18 meses de vida e as portadoras desenvolvem deficiências mentais e neuromotoras profundas.
21 de Janeiro de 2007 às 00:00
Tatiana sorri quando a mãe a olha nos olhos e lhe canta uma música da ‘Floribella’. Sentada no sofá, de frente para a televisão e rodeada de brinquedos, não canta com a mãe. O seu corpo é pequeno, as mãos repetem, sem descanso, os mesmos movimentos. Tatiana é portadora da síndrome de Rett, uma doença que lhe foi diagnosticada aos dois anos e meio.
“A Tatiana é fruto de uma gravidez normal. O seu desenvolvimento foi normal, começou a dizer as primeiras palavrinhas antes de fazer um ano”, conta Sandra Madeira, a mãe. “Mas houve uma altura em que me apercebi que ela não conseguia andar sozinha, andava sempre agarrada às coisas. A médica dizia que a Tatiana era preguiçosa, mas uma criança que não anda aos 18 meses não é normal.”
Decidida a descobrir qual o problema da filha, Sandra pediu à pediatra que realizasse exames de despiste. Os resultados revelaram que ela tinha ataques de epilepsia durante o sono. Seis meses depois, Tatiana voltou ao médico. “Nesses seis meses começou a retroceder”, recorda Sandra. “Começou a desinteressar-se pelos brinquedos, perdeu a utilidade das mãos e realizava movimentos estereotipados. Começou a fechar-se muito em si própria”.
Seguiram-se novos exames, novas despistagens, desta vez para o autismo e síndrome de Angelman. “Um dia, o médico disse-me que a minha filha era portadora da síndrome de Rett, e que eu me deveria preparar para o pior pois ela não ia melhorar”.
A síndrome de Rett não tem cura. É uma perturbação do neurodesenvolvimento com uma incidência de uma em cada 10 000 mulheres, sendo das principais causas de deficiência mental no sexo feminino. É entre os seis e os 18 meses que os primeiros sintomas se manifestam. Durante esse período, estas crianças sofrem uma regressão na motricidade, na linguagem. Perdem o interesse pelos jogos e brincadeiras.
A partir daqui, a síndrome continua a desenvolver-se até atingir a sua fase estacionária, por volta dos 10 anos. As portadoras perdem a linguagem, capacidades motoras, o uso voluntário das mãos e desenvolvem comportamentos autistas. Outras complicações associadas a esta síndrome são a escoliose, os problemas respiratórios e a epilepsia.
Só em 1999 foi descoberta a causa da síndrome de Rett, associada à mutação de um gene crucial no de-senvolvimento do sistema nervoso central. “Este gene, denominado MECP2, situa-se no cromossoma X”, explica José Monteiro, neuropediatra no Hospital Garcia de Orta. “A incidência desta doença em meninos é rara porque o sexo masculino tem apenas um cromossoma X, pelo que uma mutação envolvendo um gene tão crítico como este seria incompatível com a vida”. Existem, porém, casos de rapazes afectados por esta síndrome. Mas aqueles que chegam a nascer morrem precocemente.
DETECTAR A SÍNDROME NEM SEMPRE É FÁCIL
Detectar a síndrome de Rett nem sempre é fácil. Zélia teve de esperar até aos seis anos pelo nome da sua doença. Hoje, com 27 anos, tem uma deficiência de 94 por cento. “Aos seis meses a Zélia ainda mamava, e eu reparava que ela não chegava a boquita à mama da mãe, não mostrava qualquer interesse”, recorda Custódio Marques, o pai. “Outro pormenor em que reparava era que a posição em que a deixávamos à noite, era aquela em que a encontrávamos de manhã”, acrescenta.
Custódio consultou o pediatra. “A resposta dele era que nem todas as crianças são iguais”. Foram os médicos do dispensário materno-infantil onde Zélia era seguida que pediram as primeiras análises. Mas os resultados não revelaram qualquer anomalia.
Após uma crise inexplicável que lhe deixou o corpo completamente negro, Zélia começou a regredir. Custódio procurou uma nova médica, que o aconselhou a consultar vários especialistas. “Depois de ter corrido tudo em Lisboa, a médica disse-me que não encontrava razão para aquele atraso. Voltei para casa, de braços caídos”, recorda Custódio.
Aos seis anos, Zélia sofreu nova crise. Foi internada com hemorragias nasais graves que a deixaram muito debilitada. Desta vez, Custódio consultou uma pediatra que lhe indicou uma neurologista. “Após exames aprofundados e ouvir toda a história da Zélia, aí sim, disse-me que era síndrome de Rett”. A doença de Zélia tinha agora nome, mas não perspectivas de cura. “O diagnóstico da Síndrome de Rett baseia-se numa cuidadosa e exaustiva história clínica”, explica José Monteiro.
“Existem exames que excluem doenças que podem ser semelhantes, mas o exame mais importante é o estudo da mutação no gene MECP2. Porém, em dez a 20 por cento das crianças com a síndrome não é possível identificar mutações neste gene”.
Em Portugal foram identificados 87 portadores desta síndrome. Mas, segundo Teresa Temudo, neuropediatra que está a conduzir um estudo clínico e genético sobre a síndrome de Rett, deveriam ter sido identificados muitos mais casos. “Este número é inferior ao esperado. Sendo a prevalência de uma em cada 10 000 mulheres, e havendo em Portugal uma população feminina que ronda os 5 milhões, poderíamos esperar cerca de 500 casos”.
É UMA DOENÇA SEM MEDICAÇÃO
A síndrome de Rett é uma doença sem medicação ou tratamentos específicos. No entanto, existe um conjunto de intervenções que podem minimizar as suas consequências, melhorando a qualidade de vida das doentes. “É necessário um trabalho de equipa, avaliando áreas prioritárias a intervir, estabelecendo um programa de reabilitação individual para cada criança.
Poderão ser necessários diversos técnicos, como fisioterapeutas, dietistas, terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, técnicos de educação especial, ortopedistas”, diz José Monteiro.
Outras terapias que podem ser benéficas são a musicoterapia, a hidroterapia e a hipoterapia, pois promovem as capacidades neuromotoras e comunicacionais, podendo prevenir deformações na coluna.
Apesar de a maioria destes tratamentos não serem comparticipados pelo Estado, Sandra Madeira procura proporcionar à sua filha uma vida activa. “A Tatiana faz fisioterapia todos os dias, faz hipoterapia e natação. Na escola, tem uma professora especializada e uma terapeuta ocupacional. Se não fossem estas terapias, hoje a Tatiana seria um vegetal”.
Mas o trabalho mais importante é realizado no seio das famílias. Para os pais, o primeiro passo é a aceitação de uma doença que muda radicalmente as suas vidas. Estes pais e mães têm de aprender a cuidar e a compreender crianças com necessidades especiais.“Conhecemos a Zélia pelos seus gestos. Ela tem os seus sinais que indicam quando tem fome ou quando quer fazer as necessidades. Procuro fazer à minha filha tudo o que ela necessita” desabafa por fim Custódio Marques.
- Para mais informações contactar Associação Nacional de Pais e Amigos de Rett: anpar.planetaclix.pt.
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