A edição de hoje
Dados de um inquérito realizado pela Organização Europeia das Doenças Raras confirmam as queixas dos doentes: o diagnóstico das doenças que afectam apenas uma minoria é, muitas vezes, feito tardiamente.
Os resultados do EurodisCare2, que envolveu seis mil vítimas de nove doenças raras, oriundas de 17 países da Europa, Portugal incluído, dão conta que 40 por cento recebeu um diagnóstico errado antes do definitivo, o que deu origem a tratamentos e sofrimento desnecessário.
Foi o que aconteceu com Vera. Durante dois anos somaram-se os exames, os médicos consultados, os tratamentos que a mãe, Matilde Ornelas, não hesita em qualificar como desadequados, tudo para tentar explicar a origem de uma dor estranha no braço. “Foram-lhe receitadas aulas de ginástica, fisioterapia, natação, o que prejudicou o desenrolar da doença”, explica ao CM. “Perdi a conta aos médicos e aos dias passados em consultas, sem que ninguém fosse capaz de me dizer o que se passava.”
O diagnóstico, esse chegou quando Vera, então com nove anos, já se encontrava quase totalmente paralisada. “Sofria de neurofibromatose, uma doença genética rara da qual eu nunca tinha ouvido falar e que continua pouco conhecida.”
ANOS DE ESPERA
Os testemunhos recolhidos pelo inquérito europeu são todos diferentes do de Vera, mas semelhantes nas dificuldades encontradas quando o tema é doenças raras. Prova disso são os 25 por cento que revelaram ter esperado entre cinco e 30 anos até que um médico identificasse qual o mal de que padeciam.
Apesar de 80 por cento destas doenças terem origem genética, 25 por cento dos entrevistados desconhecia este facto e apenas 50 por cento tinha recebido conselho genético, uma medida que ajuda a detectar outros casos no seio familiar.
ESTADO PODE FAZER MAIS
A Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, tem lutado para que estas doenças sejam mais conhecidas do público em geral e também dos médicos. “Temos levado clínicos para fora do País para obterem formação, temos trazido especialistas até cá, mas as dificuldades são grandes”, explica a sua presidente, Paula Costa.
Apesar de defender que é difícil para os médicos ter conhecimento de todas as patologias – cerca de 7 200 – salienta a importância do trabalho dos movimentos associativos, a que se deveria juntar o Governo. “Estas doenças são de responsabilidade social e cabe ao Estado definir responsabilidades, criar campanhas e resolver aceitar, de uma vez por todas, as associações como parceiros sociais.”
DEFINIÇÃO
São consideradas doenças raras ou ‘órfãs’ os problemas graves, crónicos e progressivos que afectam menos de cinco pessoas em 10 000. Actualmente, e de acordo com a União Europeia, uma doença é rara quando afecta um em cada dois mil doentes. As estimativas apontam para 20 milhões de vítimas na Europa.
NÚMEROS A CRESCER
Existem cerca de 7200 doenças raras conhecidas, mas todos os dias são identificados novos problemas para juntar à lista.
INQUÉRITO
O inquérito EurodisCare2 contou com a colaboração de 75 associações de doentes europeias e seis mil doentes que sofrem de nove doenças raras: doença de Crohn, fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, doença de Gaucher, síndroma de Prader Willi, esclerose tuberosa, síndroma de Ehlers-Danlos, síndroma de Marfan e o síndroma do cromossa X frágil.
REGISTO
Portugal não dispõe de um registo nacional que permita contabilizar o número de pessoas com doenças raras. No entanto, segundo a associações Raríssimas, existem pelo menos 300 doenças raras no nosso país. 75 por cento dos dentes são crianças.
MAIS INFORMAÇÕES
Através da internet, no ‘site’ da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – www.rarissimas.org – é possível obter mais informações sobre as doenças raras.
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