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Correio da Manhã

Sociedade
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Doença de Gaucher com diagnóstico a partir de uma gota de sangue

Patologia hereditária é causada pelo défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura.
Francisca Genésio 16 de Julho de 2018 às 20:29
Amostras de sangue
Laboratório
Cientista em laboratório
Cientista em laboratório
Amostras de sangue
Laboratório
Cientista em laboratório
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Cientista em laboratório
Cientista em laboratório
A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara, causada pelo défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura. Na prática, a gordura, que deveria ser segregada, fica acumulada em determinados compartimentos de uma célula. Atualmente, é possível realizar o diagnóstico com recurso a apenas uma gota de sangue.

"Verificamos a dosagem da atividade da enzimaglicocerebrosidase no sangue, ou, em alternativa, podemos também fazer uma análise ao ADN, de forma a confirmarmos se há ou não alterações no código genético da pessoa", explica, ao CM, Armando Silva, enfermeiro no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, em Vila Real, salientando que "a doença é autossómica recessiva, o que significa que a pessoa tem alterações nas duas cópias do gene responsáveis pela produção da enzima".

Ou seja, é possível uma pessoa ser portadora do gene mas não doente de Gaucher. Num casal em que os dois elementos sejam portadores da mutação, estes vão ter, em cada gravidez, 25% de probabilidade de ter um filho doente. Embora a forma de diagnóstico seja rápida e de fácil execução, não significa que a doença seja fácil de diagnosticar.

Segundo os especialistas, esta é uma doença subdiagnosticada, devido à raridade, mas também devido aos sintomas - cansaço, dores nos ossos, sangramentos, dores de barriga - que são comuns a outras patologias.

Os órgãos do corpo mais afetados são o baço e o fígado - os dois aumentam de tamanho, "comprometendo assim o espaço na cavidade abdominal, o que pode prejudicar ou até danificar outros órgãos e causar dores abdominais", esclarece Armando Silva.

A doença afeta ainda a densidade óssea e o sistema nervoso central. Também a medula óssea é afetada, ficando com dificuldade em produzir as células do sangue, o que pode causar anemia, falta de plaquetas e diminuição da quantidade de glóbulos brancos.

A doença de Gaucher é incurável, mas há tratamento. "O que fazemos é uma administração quinzenal ou mensal, por via endovenosa, da enzima que falta na pessoa", explica o enfermeiro. Esta terapêutica permite ao doente melhorar significativamente a qualidade de vida sem efeitos secundários.

"Apenas 100 doentes com tratamento"
Armando Silva - Enfermeiro no Hospital de Vila Real
CM: Qual a incidência da doença de Gaucher em Portugal?
Armando Silva – Estima-se que existam cerca de 140 doentes identificados, mas apenas cerca de 100 estarão a receber tratamento.   
– O tratamento pode ser interrompido, havendo sinais de melhoria?
– Não, a doença é incurável. Caso a pessoa pare o tratamento, a situação clínica irá regredir.
– Como é monitorizado o doente?
– Antes de fazer a administração endovenosa, são sempre realizadas análises para verificarmos os valores das enzimas.
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