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Correio da Manhã

Sociedade
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Genética cura doença hereditária que provoca cegueira em crianças

Descoberta ganhou a 12ª edição do prémio Champalimaud Visão.
Francisca Genésio 8 de Setembro de 2018 às 09:00
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Terapia genética restaura a visão de crianças com cegueira infantil
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Terapia genética restaura a visão de crianças com cegueira infantil
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Os investigadores premiados Jean Bennett, Samuel Jacobson, Albert Maguire e Michael Redmond
Terapia genética restaura a visão de crianças com cegueira infantil
A cura para a doença hereditária amaurose congénita de Leber, que provoca cegueira nas crianças, era, até há bem pouco tempo, quase impossível. Agora, tudo mudou com a primeira terapia genética que permite restaurar a visão das crianças com a doença.

A técnica de sete cientistas norte-americanos foi distinguida com o prémio Champalimaud Visão 2018, no valor de um milhão de euros, entregue na terça-feira em Lisboa. A investigação baseou-se na clonagem prévia de um gene, feita por Michael Redmond na década de 90, quando descobriu a causa da doença.

"Inicialmente percebi que o gene RPE65 é essencial para transformar a vitamina A na forma ativa das células fotorrecetoras da retina", explicou Redmond, que descobriu depois que "as mutações deste gene tornam as crianças funcionalmente cegas".

Foi este o ponto de partida para o desenvolvimento da terapia genética. Jean Bennett, Albert Maguire, Robin Ali, James Bainbridge, Samuel Jacobson, William Hauswirth e Michael Redmond desenvolveram formas de fornecer uma substituição deste gene.

"Estudámos a evolução genética de um vírus que tem a capacidade de transportar o gene para o olho", explicou Albert Maguire, cientista.

Vírus é injetado cirurgicamente 
Depois de modificado geneticamente, o vírus é diretamente injetado na retina do olho, com recurso a cirurgia. A investigadora Jean Bennett garantiu que "basta um só tratamento para restaurar a visão da criança".

"Este é um marco histórico"
Jean Bennett - Cientista no Instituto Nac. de Visão (EUA) 

- Como se sente ao receber o prémio Champalimaud Visão?
Jean Bennett – Estou muito honrada com esta distinção, é a primeira vez que uma terapia genética consegue tratar uma doença hereditária. Este é um marco histórico.
– Qual a importância de utilizar um vírus nesta técnica? Não é perigoso?

– Nesta doença, especificamente, há um gene que não funciona e é necessário na visão. O objetivo é substituí-lo, com recurso a uma cópia do gene ‘bom’, inserindo-o nas células doentes. O vírus é geneticamente alterado e permite transportar o ADN para que as células pigmentares da retina produzam RPE65 funcional, de forma a que a célula volte a ter a função normal, de ver.
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