Défice da proteína alfa-1 antitripsina, produzida pelo fígado, pode estar na origem de doenças respiratórias graves, como a Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) avisou esta segunda-feira que o défice da proteína alfa-1 antitripsina, produzida pelo fígado, pode estar na origem de doenças respiratórias graves, como a Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.
"O principal desafio (...) continua a ser o desconhecimento da doença, tanto na população em geral como entre profissionais de saúde", lembrou Teresa Martin, da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), citada em comunicado.
A responsável referiu que, apesar de ser uma condição "relativamente simples de diagnosticar", continua a ser "pouco testada", contribuindo para um "atraso significativo" no diagnóstico.
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, cuja função é proteger os pulmões da inflamação e da destruição progressiva do tecido pulmonar.
No défice de alfa-1 antitripsina, uma alteração genética faz com que esta proteína esteja ausente ou exista em níveis muito baixos no organismo, deixando os pulmões mais vulneráveis a lesões ao longo do tempo.
Por este motivo, esta condição genética aumenta o risco de desenvolvimento de doença respiratória crónica, "podendo também associar-se a doença hepática devido à acumulação da proteína defeituosa no fígado", explicou a médica pneumologista.
A falta de ar, tosse persistente, infeções respiratórias frequentes, asma de difícil controlo ou o diagnóstico de DPOC ou enfisema - incluindo em não fumadores ou na ausência de fatores de risco conhecidos -- são, segundo a SPP, "sinais de alerta" que devem levar a pessoa a considerar o défice de alfa-1 antitripsina.
"Por serem frequentemente indistinguíveis de outras doenças respiratórias mais comuns, estes sinais podem contribuir para o atraso no diagnóstico", alertou a especialista, lembrando que o diagnóstico precoce pode alterar o prognóstico da doença.
Identificar esta condição atempadamente permite implementar medidas preventivas essenciais (como evitar o tabaco e outras exposições nocivas) e iniciar um seguimento adequado, com impacto na evolução da doença respiratória.
Teresa Martin recordou que há terapêutica específica para esta condição e que o benefício desta intervenção é "tanto maior quanto mais precocemente for iniciada", sublinhando, no entanto, que não está indicada para todos os doentes, nem em fases muito iniciais sem critérios definidos.
De acordo com as recomendações nacionais e internacionais, todos os doentes com DPOC, com enfisema precoce ou na ausência de fatores de risco conhecidos, doentes com asma de difícil controlo e os familiares de pessoas diagnosticadas com este défice devem ser testados para esta condição.
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