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Os médicos e investigadores do futuro

Através de peixes que prevêem como vai reagir aos tratamentos do cancro, de células da pele que se convertem em “soldados” do sistema imunitário ou do estudo da forma como o seu coração relaxa.
Por Lucília Galha 2 de Janeiro de 2020 às 11:59

Primeiro os números: sete áreas; 35 personalidades contactadas, das quais 23 responderam; 25 nomes; 45 dias e mais de 920 horas de entrevistas. Propusemo-nos a encontrar a nova geração de mentes brilhantes da saúde. Não apenas médicos, ou cirurgiões, mas todos aqueles cujo trabalho tivesse impacto nesta área. E por isso este artigo inclui também biólogos, analistas e licenciados em Farmácia, entre outros profissionais. O trabalho começou pela definição de sete grandes áreas, entre as quais, constam as doenças mais mortais e/ou mais prevalecentes em Portugal – cancro, doenças cardíacas, respiratórias, infecciosas, neurológicas ou degenerativas, endócrinas – e outra virada para o futuro, a genética.

Para cada uma delas foi selecionado um painel de especialistas – composto por três pessoas; apenas no do cancro é que foram cinco para cobrir os tumores mais mortais: pulmão, colorrectal, estômago, próstata e mama – a quem foi pedido, individualmente, que identificassem nomes promissores na saúde, na sua área de trabalho. O único critério de exclusão imposto foi a idade: estas pessoas não poderiam ter mais de 40 anos. Todos os 25 nomes indicados foram contactados e entrevistados.

Cancro
Joana Figueiredo, 34 anos

Investigadora em cancro do estômago do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup)

Todos os anos, no dia 4 de Outubro, Joana Figueiredo recebe um email do mesmo remetente: uma mulher neozelandesa, na casa dos 30, escreve a agradecer-lhe por ter completado mais um ano de vida. Como é que alguém do outro lado do mundo a conseguiu ajudar tanto? Há 16 anos, o grupo em que Joana Figueiredo trabalha – e que se dedica ao estudo do cancro gástrico hereditário, que é muito raro (apenas 3% de todos os cancros do estômago), silencioso e tem um prognóstico bastante mau – desenvolveu um teste que é único no mundo para detetar uma alteração genética indicadora deste tipo de cancro. "Uma simples análise ao sangue dá para detetar a alteração genética que origina cancro no estômago ou cancro da mama", explica. O teste foi-se aperfeiçoando e hoje só em 17% dos casos não é possível determinar com certeza se a pessoa vai ter cancro. Quando o resultado é positivo, "todos as pessoas da família afetadas são aconselhadas a fazer uma cirurgia de remoção da mama ou do estômago", diz a investigadora, licenciada em Biologia Aplicada. Foi o que aconteceu a esta neozelandesa. Quando soube o resultado, foi logo operada. "Analisaram depois ao detalhe todas as células do seu estômago e detetaram focos de cancro. O teste salvou-a", conta a cientista. A equipa já estudou 70 famílias de 18 países, em todo o mundo. Há dois anos, descobriram mais um grupo de pessoas em que se deve procurar esta mutação genética: as que têm fenda palatina. "Têm de ser vigiadas porque podem ter risco acrescido deste tipo de cancro", diz. Ainda está por perceber quando é que esta malformação é mesmo indicativa de cancro e quando não representa risco algum. O estudo já está em curso.

Pedro Barata, 33 anos
Oncologista na Cleveland Clinic, nos Estados Unidos
Há uma razão forte para Pedro Barata ter saído de Portugal depois de terminar a especialidade em 2016: os doentes. O sítio onde agora está, um hospital de referência em Ohio, nos Estados Unidos, permite-lhe não só trabalhar com algumas das referências mundiais na área dos tumores em que se especializou – os genito-urinários (próstata, células renais, rim, bexiga e testículo) –, como aplicar tratamentos experimentais em tempo­-recorde. Logo que estes são apresentados numa reunião ou congresso internacional. "Aqui, quando é apresentado um ensaio de fase III [a última de um ensaio clínico] com um medicamento que é melhor do que aquele que existe para tratar um cancro, no dia seguinte estamos literalmente a prescrevê-lo às pessoas", conta. O oncologista não tem dúvidas de que o acesso aos ensaios clínicos permite salvar vidas, sobretudo em cancros metastizados, cuja sobrevivência anda à volta de três anos (no melhor cenário). O cargo de investigador de terapêuticas experimentais, para o qual foi convidado, permite­-lhe não só ver doentes como fazer investigação clínica. E é isso que quer continuar a fazer. "Desenhar ensaios e reportar os resultados é o que me mantém cá. Quando voltar a Portugal quero oferecer aos doentes portugueses soluções alternativas ao tratamento convencional, como se eles estivessem nos melhores centros do mundo", explica.  

Joana Paredes, 41 anos
Investigadora em cancro da mama do IPATIMUP
Nunca quis ser médica, por ser muito emotiva, mas sempre quis trabalhar em saúde. E em cancro. Foi o que aconteceu. Licenciou-se em Biologia e dedicou-se a um tipo específico de cancro de mama (que corresponde a 15 a 20% dos casos) chamado triplo negativo. "Aqueles que os médicos dizem que são difíceis de tratar", descreve. O trabalho que iniciou no doutoramento, no ano 2000, e que continua ainda hoje à frente de uma equipa de sete pessoas, foi pioneiro a identificar uma proteína (a caderina-P) que funciona como um fator de mau prognóstico em cancro da mama. Ou seja, quando ela está presente, a evolução da doença vai ser pior. Razão: "Esta proteína dá às células não só capacidade invasiva, os tumores acabam por metastizar mais eficientemente, como faz com que sejam mais parecidas com células estaminais e por isso mais resistentes às terapias", explica a investigadora. Mais recentemente ganhou um projeto para liderar um consórcio nacional, o Projecto Cancel Stem, que envolve 75 investigadores e três institutos portugueses, e que se dedica a estudar um grupo de células que existem nos tumores com características semelhantes a células estaminais e, portanto, capazes de se auto-renovarem. "Esta pequena percentagem de células está na origem do tumor e pode justificar as recidivas que são tão frequentes em cancro", diz.

Filipe Pereira, 37 anos 
Investigador na área das células estaminais e engenharia de tecidos do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra
Aviso prévio: pode até parecer mas isto não é ficção científica. Sabia que já é possível converter células da pele num outro tipo de células? O processo chama-se reprogramação celular e permite, por exemplo, que um doente que precise de um transplante de medula não tenha de encontrar um dador compatível porque através da sua própria pele é possível reconverter as suas células em células estaminais do sangue. Filipe Pereira iniciou este trabalho no hospital Mount Sinai, em Nova Iorque, e tem-no continuado no seu laboratório em Cantanhede, com uma equipa de oito pessoas. O mais recente projeto tem a ver com usar a reprogramação celular para induzir resposta imunitária, ou seja, ativar ou reprimir células do nosso sistema imunitário no âmbito do cancro. A ideia é através de uma biopsia da pele, em que se retira um pouco da derme, converter as células da pele em células dendríticas (que são aquelas que têm capacidade de ativar as células do sistema imunitário). "Há pacientes oncológicos que precisam porque já têm as suas próprias células disfuncionais com a evolução do cancro e nesse sentido é uma mais-valia para o campo da imunoterapia", diz. A equipa de Filipe Pereira foi pioneira na ideia de aplicar esta tecnologia no contexto do sistema imunitário e já está a tentar que o projeto saia do laboratório. "Criámos uma empresa startup que monte os primeiros ensaios clínicos para a traslação desta tecnologia, em Coimbra e em Cantanhede", conta.

João Vinagre, 37 anos
Investigador do IPATIMUP no grupo de Biologia do Cancro
Há quase três milhões de pessoas a serem seguidas ou tratadas a um cancro na bexiga e sabe-se que para um subtipo específico deste cancro, chamado não músculo invasivo, há uma recorrência do tumor em mais de 50% dos casos. Quando isso acontece, é preciso vigilância durante os cinco anos subsequentes: nos primeiros dois, o doente faz oito cistoscopias (um exame em que se insere uma sonda dentro da uretra para observar a bexiga); nos dois anos seguintes, outras quatro, e uma última no quinto ano. Primeiro problema: o dinheiro. "O seguimento e o tratamento de um destes doentes chega a custar 150 mil euros", diz o investigador João Vinagre. Segundo: este exame é altamente invasivo e tem muitas complicações. Foi a pensar nestes dois problemas que o grupo onde o investigador está inserido desenvolveu uma ferramenta alternativa à cistoscopia. Trata-se de um kit que, através de uma simples amostra de urina, pode dar indicação de que existe uma recidiva – e que no futuro poderá também servir para saber o comportamento do tumor. A ideia para este teste surgiu no seguimento do trabalho de doutoramento do investigador, que percebeu que um mecanismo responsável pelo aumento de uma proteína, a telomerase, é um indicador do pior prognóstico. "Sabia­-se que até 90% dos cancros voltavam a expressar ou reactivar esta enzima, nós revelámos um mecanismo para explicar esta observação", diz. A descoberta valeu-lhe o Prémio Pulido Valente Ciência em 2014.

Fernanda Estevinho, 37 anos
Oncologista, dedicada sobretudo ao cancro do pulmão, do Hospital Pedro Hispano
Desde pequena que tinha na ideia seguir Medicina. Gostava sobretudo do conceito de cuidar. Nasceu em Bragança e a Medicina que sempre conheceu tinha tudo a ver com proximidade. "O médico de família tinha um papel muito importante e uma relação muito próxima com os doentes", conta. Mas voltar à zona onde nasceu para trabalhar, e tornar-se mesmo a primeira oncologista a trabalhar a tempo inteiro no Nordeste Transmontano, não passou de uma coincidência. "Quando terminei a especialidade, em 2012, não abriu nenhuma vaga no Grande Porto. Acabei por escolher uma perto da casa dos meus pais, concorri à Unidade Local de Saúde do Nordeste", diz. Nesses dois anos tratou todos os tipos de cancro mas nunca deixou de ter uma preferência especial pelo do pulmão: foi aquele em que começou a fazer consultas, no IPO do Porto, e também a que dedicou um estágio de três meses em Sevilha, com um dos grandes nomes no tratamento deste cancro, Luis Paz-Ares. "A maior parte dos doentes é diagnosticada numa fase avançada em que a terapêutica é um grande desafio."

Cancro: Investigadores da Fundação Champalimaud

Joana Ribeiro, 38 anos, Oncologista da Unidade de Mama; Bruno Costa Silva, 36 anos, Licenciado em Farmácia e Análises Químicas e Rita Fior, 41 anos, Bióloga

Quando chega ao médico com queixas de infeção urinária, o procedimento normal é colher-se uma amostra de urina, fazer-se uma cultura para se identificar a bactéria que está presente e depois escolher o melhor antibiótico para a matar. Porque não fazer o mesmo em relação ao cancro? É esse trabalho que o grupo de investigadores está a desenvolver: arranjar uma forma de testar os tratamentos disponíveis para depois escolher o mais eficaz para cada doente. Mais surpreendente é como: através do chamado peixe­-zebra. "O projeto consiste em pôr tumores de cada paciente em larvas de peixinhos e depois tratá-los com as mesmas opções de tratamento que existem para o paciente. Se conseguirmos pôr o teste a funcionar, e já há evidências de que é promissor, pode ajudar a direcionar o tratamento", explica Rita Fior. Há uma razão para usar um peixe (este em particular) e não os habituais ratinhos: o peixe responde mais rápido, porque é muito pequeno, e como é transparente permite acompanhar como as células estão a reagir. "A ideia é desenvolver o ensaio no máximo em duas semanas, aquele período em que os doentes estão em exames para se determinar o diagnóstico", diz a cientista. O estudo começou em dois tipos de cancro (colorrectal e mama) e, além de quimioterapia e anticorpos, também já se testou radioterapia nos peixes. "Exatamente com a mesma máquina onde fazem os pacientes", explica.

Outro projeto do grupo, também no sentido de um tratamento personalizado, tem a ver com o estudo da forma como os tumores comunicam através dos chamados exossomas (pequenas vesículas produzidas pelas células). "Nós temos muitos exossomas no nosso corpo, são mensagens fisiológicas. Assim que aprendermos a ler a forma como eles se distribuem, então poderemos dizer alguma coisa sobre o curso da doença do paciente, até prever", diz Bruno Costa Silva. Aqui, a interação entre laboratório e clínica acaba por dar resposta às perguntas a que os próprios médicos, como Joana Ribeiro, ainda não sabem responder. "Se perguntar a uma pessoa com um tumor qual é a fase mais difícil, a resposta mais comum é ‘quando os tratamentos terminam’ e fica a dúvida: ‘E se isto reaparece?’", diz a oncologista. "Ter um teste com os exossomas que nos consiga dizer com certeza que a pessoa não tem doença, permite tranquilizá-la. E também dispensar aqueles tratamentos que usamos de forma crónica e que têm toxicidades. Como a terapia hormonal no caso do cancro da mama", explica.


Cardíacas

Luís Leite, 32 anos

Cardiologista no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
A sensação de conseguir salvar uma vida em alguns minutos, ou horas, é o que lhe dá mais motivação. Talvez por isso o cardiologista, depois de terminar a especialidade, em abril de 2017, tenha decidido subespecializar-se em Cardiologia de Intervenção – a área que se dedica à realização de cateterismos. "Conseguimos ter acesso à artéria coronária que está entupida no momento do enfarte e restaurar a circulação de sangue no músculo cardíaco que está em risco. O procedimento chama-se angioplastia. Quando é realizada no intervalo de tempo ideal, as vítimas dos enfartes recuperam praticamente sem sequelas", diz. Além da clínica, o médico está também dedicado a um projecto de investigação nesta área. Consiste em encontrar uma nova estratégia para perceber quais são os doentes com as chamadas oclusões totais crónicas (artérias coronárias que estão obstruídas) que vão mesmo beneficiar do desentupimento dessas artérias.

João Pedro Lopes, 35 anos
Interno de Medicina Interna nos University Hospitals de Cleveland, Ohio
O statement que fez aos 8 anos acabou por se confirmar. "A minha avó morreu com um tumor cerebral e eu nesse dia, quando soube, decidi que queria ser médico para evitar que as avós dos outros meninos morressem", diz. Contudo, pouco mais no seu percurso tem seguido um caminho convencional. No 3º ano de internato em Cardiologia (uma paixão que só apareceu durante o curso), João Pedro Lopes interrompeu a formação para ir para Cleveland desenvolver um projecto de investigação. Tratava-se de uma parceria entre o Hospital de Santa Marta e a Case Western Reserve University na área do desenvolvimento de terapias com células estaminais para a doença cardiovascular. Era para ter ficado um ano, mas acabou por não voltar. Até hoje. Seguiram-se quatro anos de investigação em que descobriu uma nova área de interesse: o sistema imunitário. "Desenvolvi projetos em que analisava as células do sistema imunitário em doentes com doença cardiovascular. Descobrimos, e publicámos, que a doença coronária se comporta como outras doenças crónicas inflamatórias", diz. Envolveu-se tanto nesta nova área que, ao fim de três anos de treino em Medicina Interna – que antecedem qualquer especialidade nos Estados Unidos, não teve equivalência para a formação que tinha tido em Portugal –, decidiu especializar-se em alergia e imunologia.

Ricardo Fontes Carvalho, 37 anos
Cardiologista do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
O interesse começou ainda no 5.º ano do curso com uma investigação (dir-se-ia) pouco ortodoxa para os mais acérrimos defensores dos animais. Pegava em coelhos, tirava­-lhes o coração ainda a bater e depois fazia experiências nesse modelo de coração. Já nessa altura, Ricardo Fontes Carvalho se interessava por aquele que apelida como o lado mais inexplorado do coração: a fase em que distende e recebe o sangue, a chamada função diastólica. "Todos os corações contraem e relaxam, contraem para deitar fora o sangue e relaxam para receber o sangue de volta", explica. Voltaria ao mesmo tema mais tarde, na tese de doutoramento, para perceber porque é que algumas pessoas começam a ter alterações no relaxamento do coração que depois evoluem para uma insuficiência cardíaca. "Usei uma amostra de mil pessoas da população do Porto, que foram avaliadas de forma exaustiva, e consegui perceber que estas alterações são um estádio inicial da doença", diz o cardiologista. A investigação, pela qual recebeu 14 prémios nacionais e internacionais e que lhe permitiu a publicação de 50 artigos em revistas científicas, teve duas grandes conclusões com impacto na saúde pública: a primeira é que a obesidade é determinante neste problema do relaxamento do coração, assim como a diabetes ou a fase pré-diabetes. "Isto quer dizer que no futuro teremos muitos casos de insuficiência cardíaca diastólica por causa do aumento da prevalência destes dois problemas. Intervindo hoje teremos benefícios sobre esta doença daqui a 20 ou 30 anos", prevê.

Respiratórias

Tiago Abreu, 36 anos
Pneumologista no Hospital Pulido Valente, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
Nunca esqueceu a primeira vez em que viu uma pessoa com dificuldade em respirar. Nem a violência dessa experiência. "É uma sensação perfeitamente distinta dos outros sintomas. Nem a dor, deitar sangue ou ter falta de força num membro parecem tão cruéis", descreve. Mas, mais marcante ainda, é a sensação de tratar alguém nesta condição. "As pessoas olham para nós e parece que estão no paraíso", diz. Só há pouco tempo Tiago Abreu se esqueceu do nome da mulher de mais de 70 anos que ajudou a assistir no Hospital Garcia de Orta. Fumava, tinha tido uma exposição profissional de risco a poluentes, história pessoal e familiar de tuberculose, portanto, a típica doente respiratória. Acabaria por ser a protagonista da sua primeira história clínica completa. "Estive a manhã toda a falar com ela depois de a crise ter passado", recorda.

Quando terminou a especialidade em 2015, e ficou a trabalhar no hospital onde fez formação, dedicou-se à broncologia. Uma área técnica (e específica na pneumologia) que consiste na realização de exames pneumológicos invasivos. É quase como uma subespecialidade, já que implica mais um ou dois anos de treino. Mais de 90% dos doentes são oncológicos, com cancro do pulmão, e uma das situações mais desafiantes é intervir nos casos em que estas pessoas ficam "afogadas" com dificuldade respiratória – porque o tumor está a crescer para dentro da traqueia ou dos brônquios. Essa técnica, chamada broncoscopia rígida, foi o que o trouxe até ali. "Aquela noção de tratar activamente um problema, na hora, quando é difícil e quando há pressão. Se dissesse que não me cativa, estaria a mentir", assume.


Hélder Novais, 34 anos
Pneumologista no Centro Hospitalar de São João
A paixão por África, infeções e microbiologia foi despertada por uma experiência no último ano do curso de Medicina, quando esteve na Guiné-Bissau a desenvolver um projeto de saúde pública junto das populações mais isoladas, sem água canalizada nem luz. Aí surgiria o interesse pela tuberculose, que acabou por servir de tema à sua tese de doutoramento, defendida em outubro de 2017. "Criámos uma ferramenta que permite determinar o risco de morte em doentes com tuberculose", explica. Mas não ficou por aí: o grupo de que Hélder Novais faz parte também conseguiu identificar genes da bactéria, "o que abre caminho para a personalização do tratamento da tuberculose, em particular a multirresistente que é o grande problema", explica o médico. Os prémios que ganhou com este trabalho permitiram financiar a sua investigação.

Mais recentemente, o pneumologista começou a investigar uma outra doença, a sarcoidose – uma doença inflamatória do pulmão que, apesar de rara, pode levar à falência respiratória. "Há formas da doença que regridem espontaneamente e outras que não. Nós encontrámos um biomarcador que servirá como prognóstico e como avaliação de risco da própria doença", conta.

 
Infecciosas
Sílvia Portugal, 38 anos

Bióloga e investigadora na área da malária
Havia várias razões para não gostar de estar ali: as altas temperaturas a chegar aos 43 graus, a alimentação "exótica" e pouco apetecível, não se tratar de um destino de luxo nem de um sítio bonito. Mas Sílvia Portugal não só sempre gostou de ir ao Mali trabalhar, como continua a fazê-lo. Quando terminou o doutoramento em Lisboa, foi para os Estados Unidos, para os National Institutes of Health, continuar a sua investigação em malária e o grupo a que pertencia trabalhava com amostras deste país. "Estava em Washington num grupo de sete pessoas, mas só quem ia ao Mali, repetidamente, era eu", conta. Preferia manipular as amostras logo no local (porque quando se congela um tubo de sangue perdem-se 40% das células) e, além disso, aproveitava para escapar ao Inverno da capital americana. Desde 2016 que tem o seu próprio laboratório em Heidelberg, na Alemanha, onde lidera um grupo de cinco pessoas (só uma é portuguesa). O trabalho consiste em perceber o que acontece ao parasita que causa a malária durante a estação seca, quando ninguém adoece. "Queremos entender qual é a diferença entre o parasita que causa a doença, na estação das chuvas, e aquele que passou a estação seca meio adormecido", explica. A ideia é entender como o parasita fica nas pessoas (que servem de reservatório) sem causar doença, e que tipo de impacto teria atacá-lo nesta altura.

Vítor Borges, 34 anos
Investigador da Unidade de Bioinformática do Departamento de Doenças Infecciosas do Instituto Nacional de Saúde doutor Ricardo Jorge
Todas as pessoas que tinham sido infectadas no âmbito do surto de legionela de Vila Franca de Xira tinham estado na região, à excepção de uma, que estava no Porto. Depois de uma intensa investigação percebeu-se que um senhor que trabalhava naquela zona adoeceu e acabou por contagiar a mãe no regresso a casa – que esteve a cuidar dele junta à cama uma noite inteira, num quarto pouco arejado e sem ar condicionado. "Foi possível ter amostras e isolar a bactéria dos dois pacientes, que infelizmente acabaram por morrer, e verificámos que era exactamente a mesma estirpe que encontrámos nos outros casos de Vila Franca", conta Vítor Borges. É até hoje a maior evidência de transmissão pessoa a pessoa desta bactéria e o investigador foi co-autor deste artigo revolucionário que foi publicado no The New England Journal of Medicine e que o Centers for Disease Control and Prevention americano já incluiu na sua página (alertando para a possibilidade). Vítor Borges trabalha com o aparelho de sequenciação do genoma desde que ele existe no Instituto Ricardo Jorge, e inaugurou-o com as amostras do seu doutoramento – quando fez a sequenciação total de uma bactéria chamada Chlamydia trachomatis, que causa infecções sexualmente transmissíveis. Hoje, usa este instrumento para fazer a chamada vigilância epidemiológica (que serve para detectar surtos, perceber que bactérias estão a circular, etc.) e também para analisar o vírus da gripe. "Vamos lançar em breve uma plataforma que vai permitir a qualquer laboratório do mundo poder analisar o vírus da gripe à escala do genoma", diz.

João Perdigão, 35 anos
Biólogo e investigador na Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa  
Na Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, estão armazenadas as estirpes de tuberculose mais perigosas do País, aquelas que são resistentes a todos os tipos de medicamentos. Deverão ser mais de 500. Quando é preciso manipulá-las, no laboratório de biossegurança de nível 3, é quase sempre João Perdigão quem faz esse trabalho. Gosta de o fazer e, apesar de o risco ser grande, nunca teve um acidente. O seu grupo faz o trabalho de caracterização das estirpes que circulam na região de Lisboa, procurando saber se há outras que estão a surgir, e também como é que elas se adaptam à presença de antibióticos e criam resistências. Há uns meses implementou também a primeira base de dados online de estirpes provenientes da Comunidade dos Países de Língua Portuguesa.

Neurociências
Bruno Miranda, 36 anos
Interno de Neurologia do Hospital de Santa Maria
Planear é como jogar xadrez. Mas, para jogar, não se usa só uma ferramenta. Por um lado, temos de ter presente a memória episódica. Que é restrita a um tempo, espaço e circunstância: "Já joguei aqui, estamos no mesmo contexto e correu bem." Mas, por outro lado, para planear os próximos passos, também temos de ter em conta as regras do jogo. Por exemplo: "O cavalo tem uma forma de andar diferente da torre ou do bispo." Existem dois tipos de memórias, a episódica e a semântica (que tem a ver com as regras, os conhecimentos culturais, etc.), e há muitos estudos a indicar que a primeira é aquela que suporta o planeamento. Bruno Miranda concebeu um programa de computador que se propõe estudar o tipo de regras que utilizamos quando fazemos determinadas escolhas. O objectivo é que este trabalho possa mais tarde ser transposto para a clínica, e contribuir para um diagnóstico precoce de demências. "Um dos defeitos claros do Alzheimer é essa memória episódica; em relação à semântica, existe uma demência bastante rara e difícil de encontrar, em que as pessoas perdem a noção de alguns conceitos generalizados, como a de que o planeta está organizado em continentes e que nos países há cidades", explica o clínico, que ganhou recentemente o Prémio João Lobo Antunes para estudar a forma como o planeamento é afectado na demência. 

Joaquim Alves da Silva, 39 anos
Psiquiatra e investigador da Unidade de Neuropsiquiatria da Fundação Champalimaud
Um dos truques para fazer um doente de Parkinson andar é pôr um pé à frente dele. E mesmo aqueles que já têm muita dificuldade em mexer-se, quando são colocados em cima de uma bicicleta, e empurrados, conseguem andar. Mas, porque é que isto acontece? Existem dois tipos de movimentos: os intencionais, que decidimos fazer, e aqueles provocados por estímulo-resposta (como as situações acima descritas). O grupo a que Joaquim Alves da Silva pertence dedica-se a estudar um grupo de neurónios que estão envolvidos na produção do movimento, e que se perdem na doença de Parkinson. Desenvolveram um estudo para entender o papel destes neurónios antes de haver doença. "Percebemos que são especificamente necessários para que o animal se comece a mexer voluntariamente, mas não têm um papel crítico para quando já se está a mexer", diz. Ou seja, a actividade destes neurónios está relacionada com o início do movimento, o que pode sugerir que um tratamento transitório, só usado quando fosse necessário, faria mais sentido do que um contínuo – como o que se faz na estimulação cerebral profunda, que envia impulsos eléctricos constantemente ao cérebro. "Isto é fácil de dizer, mas difícil de fazer", alerta. O trabalho foi premiado com o prémio Pfizer 2017.

Pedro Alberto Silva, 36 anos
Neurocirurgião no Centro Hospitalar de São João
Aquela mulher que entrou na sala, alterada, a dizer o nome do filho mais velho marcou-o. Tinha um aneurisma roto, e não fazia ideia de onde estava. A constatação de que, apesar daquele estado mental, se continuava a agarrar àquilo que era mais importante para ela foi o que mais o impressionou. "Mostra-nos muito bem o preço que vamos pagar se não conseguirmos fazer, ou se a doença não o permitir, aquilo que é o nosso trabalho", diz. Lidar com situações extremas faz parte do trabalho, mas representa um desafio mais do que técnico. É um repto mental e também moral, considera o cirurgião. Uma das histórias que mais recorda foi a de um miúdo romeno de 11 anos que entrou na urgência com uma crise convulsiva e poucos sinais vitais. Havia muitas dúvidas se valeria a pena tratar. "Não tínhamos muitos sinais de que ele ainda cá estivesse mas, no último momento, ele mostrou um reflexo", recorda. A cirurgia foi bastante difícil, a criança tinha um aneurisma grande, roto, e que rompeu novamente durante a operação. Mas acabou por sobreviver e quase sem sequelas. Pedro Alberto Silva dedica-se a duas das áreas mais delicadas da neurocirurgia: os aneurismas e as cirurgias da base do crânio, que envolvem sobretudo tumores. Em mais de 90% dos casos são benignos, mas se não forem tratados podem ser mortais. "Estão a desenvolver-se num espaço fechado onde estão artérias e outras estruturas importantes", explica. Neste caso, a responsabilidade é ainda maior. "Dá sentido a um dos grandes princípios da medicina: Primum non nocere (Primeiro não fazer mal)."

Endócrinas

Miguel Melo, 41 anos
Endocrinologista no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
O interesse foi despertado pela clínica, por aqueles casos que à partida parecem ser fáceis, mas que acabam por não ser. Como o de uma senhora com um cancro na tiróide. Tudo fazia supor que não era um tumor agressivo, mas depois apareceu uma metástase na coluna e ela acabou mesmo por morrer na sequência do tumor. O trabalho que Miguel Melo, no âmbito do doutoramento e em colaboração com o Ipatimup no Porto, desenvolveu destina-se a tentar prever este tipo de desfecho, e a evitá-lo. O endocrinologista identificou uma alteração genética que, quando está presente nos tumores, está associada a um mau prognóstico. "É um marcador de que os cancros serão agressivos", explica. A maior parte dos cancros da tiróide são curáveis, o problema é aquela pequena percentagem (5 a 10%) que corre mal. E que são mais difíceis de identificar. "Se nós soubermos que estamos perante um tumor que poderá ser agressivo, adaptamos o tratamento", diz. Mais recentemente, o médico (que também faz investigação) percebeu que esta alteração também está envolvida no desenvolvimento de metástases.

Raquel Carvalho, 39 anos
Endocrinologista no Hospital de Santa Maria
O trabalho que mais gosta de fazer é com grávidas. Razão: porque é limitado no tempo. Mas não no pior sentido – aquele de se ver rapidamente livre dos doentes. Tem tudo a ver com a tolerância à frustração. É que a diabetes, um pouco como a obesidade, é uma doença crónica, difícil de controlar e que os doentes têm de gerir no dia-a-dia. E nem sempre estão motivados para isso, explica a profissional. "Na gravidez, temos aquele objectivo dos nove meses, vemos mais resultado imediato. Por outro lado, acho que a grávida está mais predisposta à consulta e a cuidar de si e do bebé." Raquel Carvalho é a responsável pela consulta de endocrinopatia (qualquer doença endócrina) na gravidez no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, e considera que o trabalho que faz tem tudo a ver com empatia. "Acho que o doente é que faz o médico e nós é que temos de nos adaptar. Mas é um bocadinho como os filhos, não temos a mesma atitude com todos", compara.

Inês Lima, 33 anos
Investigadora em Doenças Metabólicas no Centro de Estudos de Doenças Crónicas da Faculdade de Ciências Médicas da Nova Medical School
O fígado é o órgão de eleição do grupo de investigação de Inês Lima. Há uma razão: é aquele mais sobrecarregado com tudo o que ingerimos. "Nós comemos diferentes alimentos por dia, eles são todos transformados na glucose, a glucose é captada pelo fígado e o fígado tem inúmeras formas de trabalhar com aquela glucose", explica a investigadora, licenciada em Bioquímica. Um dos projectos de investigação agora em curso tem a ver com o potencial de células estaminais do cordão umbilical numa doença chamada esteatose hepática não alcoólica (a acumulação de gordura no fígado). Depois de feito um estudo, em que sujeitaram os animais a uma dieta gorda e depois começaram a dar-lhes as células estaminais, a equipa percebeu que começaram a ganhar cada vez menos peso. O que pode significar que estas células atenuam, de alguma forma, o desenvolvimento da obesidade, diz. Outra das áreas de interesse é a diabetes e encontrar proteínas com potencial para prever a doença. Mas a investigadora não pretende ficar só no laboratório. Em 2016, decidiu voltar à faculdade e está a tirar Medicina. "O meu sonho sempre foi contribuir para o estudo de uma doença. Quero continuar a fazê-lo, mas mais virada para as pessoas", explica.

Genética
Ana Eulálio, 41 anos
Investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular
As células cardíacas e os neurónios não têm capacidade de se dividir. Ou seja, aquelas com que nascemos são aquelas com as quais vamos morrer. Quando uma pessoa sofre um enfarte, muitas das células do coração morrem e as que ficam não têm capacidade de se regenerar. O trabalho que Ana Eulálio realizou em Trieste, em Itália, há cinco anos, descobriu uma forma de resolver este problema. Como? "Manipulando as células que não morreram, de modo a poderem dividir-se e substituírem as que morreram", explica. A manipulação das células é feita não ao nível do ADN, mas do ARN (uma cadeia semelhante ao ADN) que, explica a cientista, tem um papel de regulação dentro das células. "Em várias doenças, incluindo doenças infecciosas, foi demonstrado que esses ARN, uma classe chamada micro-ARN, estão desregulados e isso tem impacto sobre a doença. Uma das estratégias para tratar estas doenças é então aumentar ou diminuir os níveis desses micro-ARN", diz. Actualmente, com laboratório em Portugal (Cantanhede) e também em Würzburg, na Alemanha, Ana Eulálio continua a estudar o papel dos micro­-ARN. Mas agora no combate a infecções por bactérias como a Salmonella ou a estafilococo áureo – que é uma das bactérias que causa mais infecções em ambiente hospitalar. 

Sérgio Bernardo de Sousa, 41 anos
Especialista de genética médica do Hospital Pediátrico de Coimbra
Sempre foi sensível a crianças que nascem com problemas genéticos, por ter casos na família que nunca tiveram explicação, e a prática na pediatria acentuou-lhe a necessidade de os investigar. "Cerca de 50% das nossas consultas eram crianças que nascem com algum tipo de malformações, ou suspeita de síndromes genéticos, em que não sabíamos a causa, qual a variação genética que estava por trás", diz. Hoje este número é mais reduzido e isso deve-se em parte ao trabalho que o especialista fez durante o doutoramento. Sérgio Bernardo de Sousa recolheu várias famílias do hospital com problemas genéticos e fez a sequenciação do exoma (uma fracção do genoma) de 10 destas famílias. De todos os membros, com e sem problema. A sequenciação permitiu-lhe identificar vários genes e doenças novas. A maior descoberta, que lhe valeu uma publicação na conceituada revista Nature, foi de uma doença chamada Lenz-Majewski. É uma condição muito rara, estima-se que haja apenas 12 casos no mundo – um deles é português. "São crianças com uma forma de nanismo bastante grave, têm uma macrocefalia e o osso fica muito denso", caracteriza. O geneticista descobriu a causa (a alteração genética) que conduz a esta doença tão grave.

A sequenciação do exoma revelou-se tão útil que acabou por passar para a clínica e já está a ser usada como técnica de diagnóstico. "Temos actualmente um projecto grande de montar a sequenciação genómica no nosso departamento, o in2Genome", diz. Arrancou em Julho de 2017 e já teve um primeiro sucesso: "Encontrámos uma alteração genética causal numa criança", conta.




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