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Osteogénese imperfeita: a doença dos ossos de vidro

Doença congénita e hereditária caracteriza-se pelos ossos frágeis que se fraturam com pequenos traumatismos.
Por Marta Ferreira 21 de Novembro de 2019 às 18:36
Doenças
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A doença dos ossos de vidro. Assim é conhecida por muitos a osteogénese imperfeita, uma doença congénita e hereditária caracterizada pelos ossos frágeis que se fraturam com pequenos traumatismos, ou até de forma espontânea, acabando por se deformarem. Este nível de fragilidade tem oito graus diferentes, cada um com uma classificação e gravidade diferentes.  

Esta é uma doença que existe deste a "mais remota antiguidade", segundo explica o site da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita. 

A patologia caracteriza-se pelo comprometimento de tecidos do tipo conjuntivo, ou seja, os tecidos que preenchem espaços nutrem-nos de forma a que o corpo esteja bem sustentado.  

Segundo o site da Orphanet - onde são reunidas e classificadas várias doenças raras - esta patologia atinge 1 a cada 10 mil pacientes e pode surgir em qualquer idade.  

A patologia pode ainda desenvolver-se de formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea ou de maior gravidade, que causam a morte do bebé ainda dentro do útero materno.  

As crianças com esta patologia têm, geralmente, constituição física pequena, cabeça volumosa, inteligência normal ou até superior e costumam ser capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações. 

Quais os tipos de Osteogénese Imperfeita e qual a gravidade de cada um? 
Oito graus da doença. Assim se segmentam os pacientes de OI com base na gravidade da patologia.  

Tipo I: É uma forma leve da doença. A altura do indivíduo é normal, a parte branca dos globos oculares (escleura) é azulada e a dentição não apresenta alterações. 

Tipo II: Forma letal com transmissão autossómica dominante. É o tipo mais grave da doença que causa falência logo após o nascimento. O bebé nasce com múltiplas e graves fraturas nas costelas e possui ossos longos, bem como deformidades graves. Os ossos são ainda achatados e hipodensos (apresentam fraca densidade óssea). A escleura é ainda escura. 

Tipo III: Forma grave com transmissão autossómica dominante ou recessiva - a doença só se manifesta se os dois pais tiverem os genes recessivos e o filho os tiver - caracterizada por escleuras acinzentadas e dentinogénese imperfeita (os dentes acabam por ter alguma descoloração de tom azul-cinza ou amarelados e são mais fracos). Estes indivíduos sofrem ainda com baixa estatura acentuada, face triangular e escoliose grave. 

Tipo IV: Neste tipo de OI, a estatura apresenta-se moderada, a escoliose leve a moderada e a escleura é branca ou acinzentada. O paciente pode também sofrer de dentinogénese imperfeita. 

Tipo V: é considerada gravidade "moderada" clinicamente. As características deste doente são a baixa estatura leve a moderada, a escleura normal e sem dentinogénese imperfeita. Forma com formação de calos ósseos hipertróficos e calcificação da membrana interóssea. 

Tipo VI: Forma moderada a grave da doença. Nestes casos a baixa estatura é moderada, existe escolisose mas não fraqueza dentária ou coloração anormal da escleura. Existe, no entanto, excesso ósseo e lamelas ósseas como escamas de peixe.  

Tipo VII: Nestes casos, a baixa estatura é leve, o paciente não sofre com problemas dentários nem tem a escleura com tom diferente. Possui úmeros e fémures curtos e a coxa vara. 

Tipo VIII: Forma grave a letal da patologia. A baixa estatura do paciente é grave, existe uma fragilidade óssea estrema, semelhante aos tipos II e III, mas com causa genética distinta. 

A incidência ou prevalência exata desta patologia não é conhecida actualmente. O diagnóstico é mais frequentemente feito na infância, mas, em alguns casos, o paciente só é diagnosticado na idade adulta.  

Os tratamentos 
O tratamento da 'doença dos ossos de vidro' passa por uma abordagem multidisciplinar que não cura mas melhora a qualidade de vida do paciente. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado e aquele que tem obtido resultados positivos, segundo o site Orphanet.  

O Correio da Manhã esteve à conversa com a fisiologista Inês Lopes Rodrigues, que tem alguns pacientes com esta patologia, e explicou-nos de que forma se convive com a OI e como amenizar os sintomas. Inês ressalva que cada paciente deverá ter um tratamento personalizado tendo em conta o estado em que se encontra. O que funciona com um poderá não funcionar com outro.  

Tratamentos que não curam mas melhoram a qualidade de vida: "O tratamento ortopédico e fisioterapia são parte importante do cuidado destes pacientes. Os objetivos do tratamento para pacientes com OI são redução do número de fraturas, prevenção de deformidades de membros e escoliose, diminuição da dor crónica e a melhoria da mobilidade e capacidade funcional". 

A fisiologista recomenda exercício físico para melhorar a vida destes pacientes. "Devido ao facto desta doença se caracterizar por "ossos frágeis", é de extrema importância a manutenção de exercício físico, nomeadamente de fortalecimento muscular para poder suportar toda a estrutura óssea", sublinha. Inês afirma ainda que estes exercícios devem ser devidamente acompanhados por um profissional especializado para que seja os mais benéfico possível para o paciente. 

"Têm uma força de vontade enorme e uma grande capacidade de superação" 
Quanto ao que mais a impressionou nestes clientes, a fisiologista afirma que o caso de um paciente que fraturou o cotovelo seis vezes e as crianças com esta patologia são o que mais a surpreende. "São pessoas completamente normais em estados leves da doença, mas que apresentam esta condição mais frágil, em que têm de ter algum cuidado no seu dia-a-dia, nomeadamente quando ainda são crianças, devido a toda a brincadeira aqui implícita. Tem de haver um cuidado acrescido com tudo o que tenha a ver com levantamento de pesos e contato com outras pessoas como por exemplo na educação física na escola", conta ao CM.  

"[Estes pacientes] têm uma força de vontade enorme e uma grande capacidade de superação", conclui.  

O caso mais antigo conhecido 
O caso mais antigo até agora conhecido, de acordo com a Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita remonta ao ano 850 a.c.. O caso está representado no esqueleto mumificado de uma criança do antigo Egipto. O sarcófago encontra-se no British Museum, em Londres e possui os ossos desta criança. 

Os ossos, encontrados pelo arqueólogo John Garstang, estão de tal forma deformados que inicialmente julgou-se não serem humanos. Após vários testes ficou provado que aquele esqueleto pertenceu a um bebé com Osteogénese Imperfeita. 

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