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Análises podem determinar risco de vir a sofrer ataque cardíaco. Identificação de alterações genéticas possibilitam ao doente um seguimento.
11 de agosto de 2022 às 11:53A morte súbita pode ser evitada”. Quem o diz é Diana Antunes, médica geneticista do Hospital Cruz Vermelha. Através de uma análise ao sangue consegue-se fazer o teste de genética e perceber o risco que determinada pessoa terá em vir a ter uma doença que pode levar à morte súbita. “Com uma pequena amostra podemos analisar centenas de genes de uma vez só, permitindo a identificação de alterações genéticas associadas a doenças cardíacas”, afirma Diana Antunes.
O procedimento é muito simples mas a médica considera que ainda é “um assunto tabu”. “Não é muito falado. Quando uma pessoa morre de morte súbita, muitas vezes os familiares acham que é um fatalismo, algo que não se controla, mas estão enganados. É algo potencialmente evitável”, afirma. A medicina genética dedica-se à prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças de origem genética. Diana Antunes alerta para a importância de uma consulta da especialidade. “A consulta de genética permite ter uma medicina personalizada. Uma pessoa fica a saber se tem ou não risco de vir a ter estas doenças para poder atempadamente ter vigilâncias e tratamentos. Muitas vezes, o primeiro sintoma é a morte súbita”, refere.
A médica reforça a importância da “identificação das alterações genéticas que possibilitam ao doente um seguimento médico personalizado”. “É agora possível abordar o risco de morte súbita atempadamente e evitar um desfecho irreversível, por exemplo, pela colocação de um desfibrilhador implantado como prevenção primária”, refere.
Segundo recomendações internacionais, um familiar em primeiro grau (irmão, pai, filho) de um indivíduo com morte súbita deve ser avaliado num centro especializado em doença cardíaca hereditário. No entanto, “é algo que acontece pouco”. Cerca de 70% dos casos de morte súbita de causa cardíaca abaixo dos 40 anos são de causa hereditária.
Diana Antunes, médica geneticista no Hospital da Cruz Vermelha
Doenças hereditárias
As miocardiopatias são doenças do músculo cardíaco, podem ser de vários tipos e impedem o funcionamento correto do coração. Podem ser congénitas. Um exemplo é a miocardiopatia hipertrófica, que tem causa genética e, por isso, pode manifestar-se em idades jovens ou até mesmo na infância.
A cardiologista Sílvia Aguiar alerta para a importância de um tratamento e diagnóstico precoce. “Sendo que podem aparecer em indivíduos jovens, a consulta é muito importante para tratarmos os sintomas desde uma idade muito jovem para podermos estratificar o risco de morte súbita de forma atempada de modo a preveni-la, por exemplo com o cardioversor desfibrilhador implantável”, refere. Uma vez que as miocardiopatias são na sua maioria doenças hereditárias é importante avaliar todos os familiares em primeiro grau.
“Nestas doenças o primeiro sintoma pode ser a morte súbita, por isso, a mensagem-chave é que familiares de pessoas com miocardiopatias devem fazer uma avaliação cardíaca”, alerta. Cansaço, falta de ar, dor no peito, perda de consciência e palpitações são os sintomas principais destas doenças.
Alterações detetáveis
Foi há cerca de dois anos e meio que o Hospital Cruz Vermelha iniciou a consecução de testes genéticos no âmbito das doenças cardíacas.
A análise é simples de fazer. Basta efetuar a recolha de uma pequena amostra de sangue. “A amostra é depois enviada para um laboratório e, quando os resultados chegam, a nossa equipa de genética faz o seu estudo e determina, em percentagem, a probabilidade daquela pessoa poder sofrer de determinadas patologias cardíacas”, explica ao CM o coordenador clínico da unidade de cirurgia cardíaca do Hospital Cruz Vermelha, Luís Baquero.
O teste tem tido uma procura “importante”, sendo especialmente recomendado a pessoas “com antecedentes familiares de morte súbita, nomeadamente as chamadas canalopatias cardíacas que predispõem a arritmias potencialmente malignas que podem culminar em morte súbita, doenças do tecido conectivo [como a doença de Marfan] ou as dislipidemias [alterações da gordura do sangue]”. Todavia, nem sempre é a matriz familiar que encerra todos os perigos. “As próprias patologias apresentam-se num padrão genético específico, que também é possível de identificar com este teste”, afirma Luís Baquero. Tal como já se fazem testes genéticos para alguns tipos de cancro (mama, ovário) este é um método relativamente simples de “prever, antecipar” e assim “salvar vidas”.
Genética e Doença Cardiovascular
