Terapia espanhola dá nova vida a três irmãos com doença rara

Ava, Olivian e Landon (de 9, 7 e 5 anos) herdaram dos pais uma doença do foro genético que afeta uma pessoa em um milhão, a nível mundial. Esta condição levaria ao enfraquecimento do sistema imunológico e os três irmãos americanos estariam sujeitos a constantes infeções, assim como seriam necessários transplantes de medula óssea. No entanto, um tratamento que nasceu em Madrid abriu-lhes uma porta para uma nova realidade.  

Mas de que doença se trata? LAD – I, ou Deficiência de Adesão Leucocitária tipo I - é este o nome da condição que começou a ser estudada por uma equipa do Centro de Investigações Energéticas, Ambientais e Tecnológicas, em Madrid. Esta doença genética rara impede que glóbulos brancos cheguem aos locais onde seriam necessários para combater micróbios invasores. De acordo com dados revelados, 70% dos pacientes diagnosticados com este quadro clínico morrem antes de completar os três anos de idade.  

Depois de um primeiro teste liderado em 2016, em que a equipa médica conseguiu aplicar a terapia em camundongos (parecidos com os ratos, mas de porte mais pequeno). Para tal, utilizaram um vírus geneticamente modificado e introduziram a versão sem defeito do gene nas células dos animais. Depois de dados os primeiros passos para a implementação da terapia, a empresa nova iorquina Rocket Pharma comprou todos os direitos para dar o pontapé inicial na aplicação em humanos.  

“Nós sentíamos que éramos a família mais azarada do mundo”, revelou a mãe em declarações ao UCLA Health, o sistema público de saúde ligado à Universidade da Califórnia, em Los Angeles. Contudo, este cenário alterou-se e os resultados publicados na revista médica The New England Journal of Medicine descrevem o acompanhamento que tem vindo a ser feito às crianças ao longo de dois anos, depois de realizado o tratamento, sem terem sido registados sintomas. 

O tratamento inovador foi pensado para que os pacientes passem a levar uma vida autónoma, sendo que as células tratadas passam a produzir glóbulos brancos saudáveis. Ao lado dos três irmãos, participaram ainda no tratamento outras seis crianças. Os ensaios clínicos foram realizados em Madrid, Los Angeles e Londres.