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Angioedema hereditário: uma doença genética que afeta centenas de portugueses e que pode ser confundida com uma alergia

Intensidade das crises de angioedema variam de doente para doente e podem ser espontâneas ou espoletadas por um conjunto de fatores.

16 de maio de 2026 às 11:00

O angioedema hereditário é uma doença genética que pode afetar uma em cada 50 mil pessoas. A estimativa é que em Portugal existam 300 doentes que sofrem com esta patologia.

Frequentemente confundido com uma reação alérgica, o angioedema hereditário manifesta-se por episódios recorrentes de edema – inchaços – que podem ser subcutâneos ou submucosos. 

Contrariamente a uma alergia, esta patologia não é caracterizada por borbulhas, manchas, babas ou comichão, mas sim por inchaço - este é o grande alerta para o angioedema hereditário que, em alguns casos, pode ser fatal.

Ao Correio da Manhã, a imunoalergologista Célia Costa explica que os edemas podem “afetar qualquer zona da pele e mucosas, nomeadamente a face, braços, pernas, mãos, pés, genitais, a mucosa do aparelho gastrointestinal e ainda a laringe, por isso é que há risco de asfixia e de morte”.

Por ser, frequentemente, confundido com uma reação alérgica o diagnóstico e o tratamento podem ser tardios. Célia Costa adverte para o facto de “cerca de 25 a 40% dos doentes sem diagnóstico ou tratamento adequado morrerem por asfixia, por causa do edema da glote”.

Histórico familiar

O angioedema é uma doença, na maioria das vezes, hereditária. Havendo conhecimento de casos na família, o despiste da doença nas novas gerações pode ser feito logo nos primeiros dias de vida, através de análises ao sangue. Geralmente, estas crises começam a manifestar-se durante a infância ou adolescência.

A imunoalergologista Célia Costa clarifica que existem três tipos de angioedema hereditário. O mais frequente corresponde ao défice de produção da proteína C1-inibidor, o segundo verifica-se quando esta proteína existe, mas não funciona e o terceiro, embora raro, acontece devido a outras mutações genéticas, uma vez que o C1-inibidor se encontra normal.

Crises de angioedema

A intensidade das crises de angioedema variam de doente para doente e podem ser espontâneas ou espoletadas por um conjunto de fatores.

A sua resolução pode ser natural ao fim de três ou quatro dias ou pode evoluir para um inchaço mais exuberante, como o da glote, existindo risco de asfixia e morte.

Para quem sofre com esta patologia o dia-a-dia revela-se um verdadeiro ‘inimigo’. Pequenos traumatismos, infeções, stress, toma de contracetivos orais que aumentem o nível de estrogênios nas mulheres, tratamentos dentários e procedimentos invasivos, como uma endoscopia, são promotores deste tipo de crises.

De repente, andar de salto alto, escrever à mão, atender o público pode deixar de ser possível. Ir jantar fora ou passar férias podem ser atividades pensadas ao pormenor e, até mesmo, evitadas. Mas o desenvolvimento da ciência já permite que as pessoas não deixem de as fazer. O medo pode e deve ser substituído por tratamentos de prevenção.

“Há tratamentos de prevenção das crises que chamamos de profilaxia de longa duração”, esclarece Célia Costa, acrescentando que no caso de crises de urgência, como a abdominal ou a da glote, “existem também tratamentos: um que é exclusivamente hospitalar, o endovenoso, e outro em forma de caneta que pode ser autoadministrado”. Este último corresponde a um SOS – “todos os doentes com angioedema hereditário têm indicação para ter essa caneta que tem um medicamento que vai combater a crise, pelo menos até chegarem ao hospital”, indica a médica.

Ao CM, Célia Costa frisa a importância da formação de todos os profissionais de saúde sobre esta patologia “para que o diagnóstico seja feito o mais rapidamente possível”. Isto porque com as primeiras crises, o doente tende a ir às urgências ou ao médico de família e o angioedema hereditário pode ser considerado uma reação alérgica.

O Dia Mundial do Angioedema Hereditário assinala-se este sábado, 16 de maio.

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