A edição de hoje
C•Studio é a marca que representa a área de Conteúdos Patrocinados do universo Medialivre.
Aqui as marcas podem contar as suas histórias e experiências.
Perda de mobilidade, complicações cardíacas e estigma social marcam o percurso de quem enfrenta esta doença.
17 de dezembro de 2025 às 17:59
A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa e debilitante (1,2), que afeta 2 em cada 100.000 habitantes em todo o mundo (3). Estima-se que afete cerca de 15.000 pessoas (4), sendo a forma mais comum de ataxia hereditária (3).
Os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, embora em cerca de 25% dos casos a doença possa manifestar-se mais tarde, já na idade adulta (5). Os sintomas incluem: dificuldades no equilíbrio, na coordenação e na fala, fadiga, escoliose, diabetes, deficiência visual e auditiva, bem como problemas cardiovasculares (6).
Joaquim Brites, presidente da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares, destaca que “alguns dos desafios que são enfrentados pelos seus portadores incluem um diagnóstico tardio e difícil, devido à raridade da doença e à semelhança dos sintomas com outras condições neurológicas. Muitos destes doentes enfrentam um longo caminho até obterem um diagnóstico preciso. Outra consequência é a sua progressão irreversível, uma vez que, com o passar do tempo, os sintomas agravam-se, levando à perda progressiva da coordenação motora e, muitas vezes, à necessidade de utilização de cadeira de rodas. Para além disso, podem surgir complicações cardíacas que podem reduzir significativamente a esperança média de vida.”
Devido à progressão dos sintomas da AF, muitas pessoas acabam por precisar de ajuda para caminhar e, num período de 10 a 20 anos após o diagnóstico, é frequente a utilização de sistemas de apoio como a cadeira de rodas (1), o que representa mais um desafio, face às barreiras arquitetónicas.
A progressão destes sintomas aumenta os níveis de dependência, o que eleva a carga física, económica e emocional de doentes, famílias e cuidadores, pelo que o acompanhamento psicológico e social é imprescindível (2). Perante um diagnóstico de ataxia de Friedreich, as consequências emocionais e psicológicas são devastadoras, chegando a desenvolver quadros depressivos com vários níveis de gravidade (10,11). Por todas as razões, o trabalho realizado pelas associações de doentes que acompanham estas pessoas, como a APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares e a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, deve ser considerado imprescindível para apoiar a investigação e as famílias afetadas pela AF, logo após o diagnóstico.
Célia Costa, presidente da APAHE, partilha que “viver com ataxia de Friedreich, é muito complicado. Existe um estigma na sociedade que nos deixa com um sentimento de culpa, ou seja, no início parece que somos nós que estamos deslocados, fora de contexto. Andamos com dificuldade, temos dificuldade em falar, dificuldade em escrever, etc. Somos “feios”. Desde a nossa adolescência, tudo é muito difícil. Um abraço, por vezes, ou sempre, basta para nos sentirmos confortados(8).”
“É um diagnóstico difícil para estas famílias, verem os filhos que até então tiveram um desenvolvimento normal, começarem a perder capacidades motoras, enquanto preservam todas as capacidades cognitivas. É fundamental garantir uma abordagem verdadeiramente multidisciplinar, que acompanhe estas famílias ao longo de todo o percurso da doença, ajudando na adaptação às novas circunstâncias e na redefinição das suas expectativas e projetos de vida", acrescenta a médica Joana Damásio, neurologista responsável pela consulta de Ataxias do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.
“Viver com ataxia de Friedreich é um enorme desafio para os doentes e suas famílias”, destaca Ana Van Koningsloo, responsável de Comunicação e Relação com Doentes da Biogen Iberia. “Para além da própria doença, existem muitos problemas adicionais que também impactam negativamente a qualidade de vida dos doentes e de quem os acompanha”, conclui.
É evidente a necessidade urgente de dar a conhecer e melhorar o entendimento sobre a AF. Perante esta evidência, e com o objetivo de consciencializar a população e tornar ainda mais visíveis os desafios e as dificuldades que a comunidade de ataxia de Friedreich enfrenta, a Biogen, com o apoio da APN e da APAHE, lançou a campanha 'Friedreich and I'.
Esta campanha conta a história de uma menina que, à medida que cresce, convive e atravessa as várias etapas da sua vida na companhia do monstro Friedreich. Este personagem segue-a para todo o lado: para a escola, para a universidade, em momentos de lazer, em espaços de socialização, entre outros. À medida que a protagonista cresce, os sintomas da doença e os desafios a ela associados tornam-se cada vez mais visíveis, mas também se torna cada vez mais notória a resiliência com que ela enfrenta as adversidades.
"Estes são apenas alguns dos desafios com que os doentes com ataxia de Friedreich vivem, mas existem muitos outros”, enfatiza Andrés Rodrigo, diretor geral da Biogen Iberia. Neste sentido, o CEO da empresa afirma que “sentimos muito orgulho em trabalhar lado a lado com associações de doentes e sociedades científicas nesta iniciativa que tem um fim único: construir, entre todos, um futuro onde os doentes com AF possam ganhar qualidade de vida", afirma o CEO da empresa.
1 / 2
Este projeto, que se acompanha de uma novela gráfica, visa ajudar os doentes a explicar o que é a ataxia de Friedreich e como esta doença impacta a sua vida e a dos seus familiares. Todos os materiais podem ser consultados em friedreichandi.pt, juntamente com testemunhos reais de doentes em Portugal.
A campanha foi criada pela Biogen, empresa biotecnológica líder em neurociências, com o aval social da Federação de Ataxias de Espanha (FEDAES), da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN) e replicada em Portugal com o apoio da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE).
Esta iniciativa nasce com o objetivo dar visibilidade e consciencializar para os desafios e dificuldades que a comunidade de ataxia de Friedreich enfrenta, incluindo doentes, familiares e cuidadores.
Este conteúdo foi produzido pela Biogen.
Biogen-278981 | Dezembro 2025
Referências:
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Disponível em: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Último acesso em dezembro de 2025.
2. Schulz JB, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34.
3. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Disponível em https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/. Último acesso em dezembro de 2025.
4. Institute for Research in Biomedicine, Barcelona. Disponível em https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cienti-cos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich#:~:text=La%20Ataxia%20de%20Friedreich%20afecta,casos%20por%20cada%20100.000%20individuos. Último acesso em dezembro de 2025.
5. Tsou AY, et al. Mortality in Freidreich ataxia. J Neurol Sci.2011 Aug 15; 307(1–2):46-9.
6. Parkinson MH, et al. Características clínicas da ataxia de Friedreich: fenótipos clássicos e atípicos. J Neurochem. Agosto de 2013;126 Suppl 1:103-17.
7. Neurology. (s.f.). Estudo sobre diagnóstico da Ataxia de Friedreich. Disponível em https://www.neurology.org. Último acesso em dezembro de 2025.
8. Testemunho pessoal sobre a vivência com ataxia de Friedreich.
9. Orphanet. (s.f.). Ataxia de Friedreich. Disponível em https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaFriedreich_Es_es_HAN_ORPHA95.pdf. Último acesso em dezembro de 2025.
10. Ávila Rojas, et al. Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares. 2021
11. Reetz, K., et al. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May:20(5):362-372.
